果洛4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测的这四种病常见吗？
- 是的，在中国人群中相对常见。例如，地中海贫血和G6PD缺乏症（蚕豆病）在南方地区携带率较高，遗传性耳聋和脊肌萎缩症也是重要的遗传病预防对象。
- 采样后，样本怎么送到实验室？
- 您无需操心。采样点会按照标准流程对样本进行预处理、编号和低温保存，由专业的物流冷链团队定期配送到我们的中心实验室，全程都有温控和追踪系统确保样本质量。
- 你们这个价格包含上门采样的服务费吗？如果我自己去果洛的合作点采样呢？
- 1200元已经包含了标准的采样服务费。如果您选择前往我们在果洛市设立的合作采样点，不会产生额外费用。如果要求指定地址上门采样，则可能视距离产生额外的服务费，这需要提前确认。
- 结果异常是不是就代表一定会得病？
- 不一定。对于本筛查项目，异常结果通常指“携带者”。携带者本人通常不发病，但需要关注遗传给下一代的可能性。具体含义需要专业解读。
- 检测费用里包含采样和咨询的费用吗？之后咨询还要额外花钱吗？
- 您好，1200元的检测费用已包含采样耗材、实验室检测分析、报告生成以及一次免费的报告解读咨询服务。后续如果涉及更深入的、超出本次检测范围的遗传咨询，可能会产生额外费用，届时会事先向您说明。
用户评价 (7条，均分4.7)
报告出来的速度比预期的快！而且装帧得像一份正式的学术报告，封面还有我们夫妻的名字，很有仪式感和专属感。虽然内容专业，但附带的解读手册把重点都标出来了，很方便。
机构回复
很高兴您喜欢我们的报告设计！我们希望能赋予检测结果应有的郑重与专属感，同时通过辅助解读让信息清晰呈现。感谢您选择我们，祝您好孕！
在线下载报告后，系统自动生成了一个针对我报告结果的‘常见问题Q&A’，里面预判了我可能会问的问题并作了解答，比如‘宝宝需要产前诊断吗’。这个功能很智能，让我在咨询前自己就有了初步了解，感觉很棒。
机构回复
很高兴我们智能化的Q&A功能为您带来了便利！我们希望通过技术预判并解答用户的共性疑问，提升信息获取效率。感谢您对我们用心的发现和肯定！
方便是真方便，足不出户。但价格感觉还是有点小贵，虽然知道技术含量高。希望以后能多搞些促销活动，或者和产检套餐绑定有些优惠，让更多备孕的姐妹能受益。
机构回复
感谢您的支持与建议！我们理解您的感受，会努力通过优化供应链和适时推出惠民活动，让更多家庭能以更优的价格享受这项服务。您的建议我们已记录，会认真考虑。
收到的是纸质报告，封装在厚实的保密信封里，需要撕开才能取出。这个细节让我觉得很有仪式感，也感受到了他们对结果隐私的重视，不是随便一张纸寄过来。
机构回复
感谢您喜欢我们的报告封装设计。我们相信，隐私保护应体现在每一个触点上，包括报告送达的最后一环。这份“仪式感”，是我们对您隐私尊重的外化。
带着大宝一起，服务人员对孩子很友善，环境也适合。但周末的儿童等候区玩具有点少，孩子玩一会儿就腻了。如果能多添置一些消毒过的益智玩具或绘本，相信能更好地解放妈妈们。
机构回复
感谢您这位二胎妈妈的贴心建议。我们马上检查并补充儿童等候区的玩具与绘本库存，并确保其清洁卫生。创造一个让妈妈安心、孩子开心的环境，是我们持续努力的方向。
报告是装在一个质感很好的厚信封里交给我的，不是随便一张纸。里面的报告排版清晰，重点有标注，后面还附有详细的解读手册和咨询服务卡。这种形式上的郑重，让我感觉他们很重视这份报告，也让我更重视结果。
机构回复
谢谢您对报告呈现形式的肯定。我们相信，一份承载重要健康信息的报告，其呈现方式也应体现专业与尊重。希望能帮助您更好地留存与理解这份报告。
试管妈妈一枚，过程艰辛所以特别谨慎。选这家是因为看中他们的实验室背景介绍。采样后，我特意观察了样本的交接流程，看到护士扫码登记、专人收取、放入专属转运箱，整套流程严谨有序，让我对后续检测的准确性多了很多信心。
机构回复
感谢您如此细致的观察与信任。样本管理的标准化与溯源性是保证结果准确的生命线，我们严格执行每一步SOP操作。您的放心，是对我们专业流程的最佳褒奖。
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班玛万核亲子鉴定基因检测中心
青海省果洛州班玛县赛来塘镇人民路81号
